RBRC09741 B6.C3-Pde6brd1Hps4le/JをC57BL/6JJclに2世代戻し交配を行った後、ヘテロ (le rd1/+ +) によるインタークロスを行いle +/le rd1のgenotypeを持つ仔を選別。le +/le rd1をC57BL/6JJclに1世代戻し交配を行った後、ヘテロ (le +/+ +)の兄妹交配にて維持。Y染色体は原系統 (B6.C3-Pde6brd1Hps4le/J) 由来。 劣性で耳・尾・足、および幼若期体毛の低色素沈着を示す。 視覚依存性試験visual placement testの成績において、原系統 (B6.C3-Pde6brd1Hps4le/J) 変異型ホモは有意に低いのに対し、本系統 (B6.C3-Hps4le/Gku) 変異型ホモは野生型と同等であった。 C（3〜6か月） Sensorineural Research 獨協医科大学・倉冨剛により開発(2013年)。C57BL/6Jコンジェニック系統であるB6.C3-Pde6brd1Hps4le/J (N > 39) より作成。B6.C3-Pde6brd1Hps4le/JをC57BL/6JJclに2世代戻し交配を行った後、ヘテロ (le/+, rd1/+) によるインタークロスを行いle/le, rd1/+のgenotypeを持つ仔を選別。さらに1世代戻し交配を行った後、ヘテロ (le/+, +/+)の兄妹交配にて維持。Y染色体は原系統 (B6.C3-Pde6brd1Hps4le/J) 由来 Developed by Go Kuratomi, Dokkyo Medical University in 2014. B6.C3-Pde6brd1Hps4le/J (Stock number:000002) were intercrossed each other to segregate Pde6brd1 and Hps4le. B6 congenic strain. Mouse Models for Human Disease false Light-ear (le) is a spontaneous mutation in Hps4 (Hermansky-Pudlak syndrome 4 homolog (human)). Retinal degeneration 1 (Pde6brd1) was corrected in this B6-congenic strain In publishing the research results obtained by use of the BIOLOGICAL RESOURCE, a citation of the following literature(s) designated by the DEPOSITOR is requested. 後日指定。 C (3-6 months) B6.C3-Hps4<le>/Gku B6.C3-Hps4<le>/Gku Necessary documents for ordering:<ol><li>Order form (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_4.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_b.docx">English</A>)</li><li>Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_5.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_c.docx">English</A>)</li></ol> <a href='https://brc.riken.jp/mus/pcr09741'>Genotyping protocol -PCR-</a> 獨協医科大学・倉冨剛により開発(2013年)。C57BL/6Jコンジェニック系統であるB6.C3-Pde6brd1Hps4le/J (N > 39) より作成。B6.C3-Pde6brd1Hps4le/JをC57BL/6JJclに2世代戻し交配を行った後、ヘテロ (le/+, rd1/+) によるインタークロスを行いle/le, rd1/+のgenotypeを持つ仔を選別。さらに1世代戻し交配を行った後、ヘテロ (le/+, +/+)の兄妹交配にて維持。Y染色体は原系統 (B6.C3-Pde6brd1Hps4le/J) 由来。劣性で耳・尾・足、および幼若期体毛の低色素沈着を示す。視覚依存性試験visual placement testの成績において、原系統 (B6.C3-Pde6brd1Hps4le/J) 変異型ホモは有意に低いのに対し、本系統 (B6.C3-Hps4le/Gku) 変異型ホモは野生型と同等であった。 Hermansky-Pudlak症候群 (HPS) は眼皮膚白皮症を起こす稀な遺伝子性疾患である。HPS原因遺伝子の一つであるHps4は、リソソーム関連オルガネラの形成に関与するとともに、統合失調症における認知機能障害との関連が示されている。Hps4にナンセンス変異 (le変異) を持つコンジェニック系統であるB6.C3-Pde6brd1Hps4le/J (light ear mouse) は、メラノソーム色素沈着減少、血小板密顆粒数低下、リソソーム・後期エンドソームの細胞内局在異常など、リソソーム関連オルガネラにおける異常が報告されている。一方でB6.C3-Pde6brd1Hps4le/Jは、Hps4近傍 (約3.9 Mbp) に離乳期において劣性で失明を引き起こすPhosphodiesterase 6B遺伝子変異 (rd1変異) を有しており、中枢神経系の解析や視覚に依存する行動実験等には適さない。本系統 (B6.C3-HPS4le/D) は、B6.C3-Pde6brd1Hps4le/Jをインタークロスしてleとrd1が分離した個体を選別した後バッククロスを行い作成した、le変異のみを持つ系統である。本系統は、精神疾患、認知機能障害、眼皮膚白皮症の研究に有用である。 条件を付加する。<br>研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。後日指定。 Dermatology Research